1. Pengertian Gen dan Alel
Gen merupakan unit terkecil materi genetik. Gen terdapat dalam setiap lokus yang khas pada kromosom. Gen adalah substansi genetik terkecil yang terdiri atas sepenggal DNA yang menentukan sifat individu melalui pembentukan polipeptida. Jadi, gen berperan penting dalam mengontrol sifat-sifat individu yang diturunkan. Gen-gen yang ada dalam kromosom tidak memiliki batas- batas yang jelas. Walaupun demikian, gen-gen dapat diumpamakan dalam satu deretan berurutan dan teratur pada benang kromosom. Di dalam sel tubuh, kromosom biasanya berpasangan. Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, artinya keduanya mempunyai bentuk yang sama dan lokus gen-gen yang bersesuaian. Gen-gen yang terdapat pada lokus yang bersesuaian ini disebut alel.
Gen merupakan suatu kesatuan kimia. Sebagai materi hereditas, gen memiliki beberapa fungsi, antara lain:
a) Sebagai zarah tersendiri yang ada pada kromosom. Zarah adalah zat terkecil dan tidak dapat dibagi-bagi lagi.
b) Menyampaikan informasi genetik dari induk kepada keturunannya.
c) Mengatur proses metabolisme dan perkembangan.
Alel dapat memiliki tugas yang sama atau berlawanan untuk suatu pekerjaan tertentu. Alel yang mempunyai tugas yang sama disebut alel homozigot. Sedangkan, alel yang tugasnya berbeda disebut alel heterozigot. Alel yang tugasnya sama, misalnya gen penentu warna hitam pada gandum yang mempunyai pasangan gen penentu warna hitam pula. Contoh alel yang tugasnya berlawanan adalah gen penentu warna hitam pada gandum mempunyai pasangan gen penentu warna putih. Kegiatan sel dikendalikan oleh gen di dalam inti. Pengendalian ini dilakukan dengan menyusun materi tertentu yang sesuai dengan pola gen untuk membentuk suatu rantai asam amino (polipeptida). Polipeptida tersebut difungsikan menjadi enzim yang akan mengatur reaksi metabolisme dalam sel.
Persenyawaan antara protein dan asam. Dari kedua senyawa tersebut, hanya asam nukleat yang dapat membawa informasi genetik dari induk kepada keturunannya. Jadi, sebenarnya asam nukleat merupakan materi genetik atau faktor hereditas, meskipun kromosom yang umum disebut sebagai faktor hereditas. Asam nukleat sebagai materi DNA terdiri atas DNA (deoxyribonucleic acid) dan RNA (ribonucleid acid). Untuk mengetahui tentang DNA dan RNA, mari cermati uraian berikut ini.
Dari berbagai penelitian mengungkapkan bahwa DNA adalah pembawa sebagian besar atau seluruh sifat-sifat genetik di dalam kromosom. DNA terdapat di dalam nukleus dan bersama senyawa protein membentuk nukleo protein. Selain di dalam nukleus, molekul DNA juga terdapat dalam mitokondria, plastid, dan sentriol.
Susunan kimia DNA adalah sebuah makromolekul yang kompleks. Molekul DNA disusun oleh dua rantai polinukleotida yang amat panjang. Satu rantai polinukleotida terdiri atas rangkaian nukleotida. Sebuah nukleotida tersusun atas:
a) Gugus gula deoksiribosa (gula dengan lima atom karbon atau pentosa)
b) Gugus asam fosfat (fosfat terikat pada C kelima dari gula)
c) Gugus basa nitrogen (gugus ini terikat pada C pertama dari gula)
Basa nitrogen dapat digolongkan menjadi dua, yaitu basa purin dan basa pirimidin. Basa purin terdiri atas adenin (A) dan Guanin (G), sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (S) dan timin (T).
Gula dengan basa membentuk ikatan antara C pada gula dengan N pada basa purin dan N-H pada basa pirimidin. Senyawa yang terbentuk disebut nukleosida atau deoksiribonukleosida. Nukleosida dapat dibedakan menjadi empat macam, yaitu:
1) Persenyawaan antara gula dengan basa adenin (deoksi adenosin).
2) Persenyawaan antara gula dengan basa guanin (deoksi guanosin).
3) Persenyawaan antara gula dengan basa timin (deoksitimidin).
4) Persenyawaan antara gula dengan basa sitosin (deoksisitidin).
Selanjutnya, fosfat membentuk ester dengan nukleosida melalui pembentukan ikatan C5 pada gula. Ester fosfat -5- nukleosida ini disebut nukleotida. Ada 4 macam nukleotida, yaitu adenosin deoksiribonukleotida, guanosin deoksiribonukleotida, sitidin deoksiribonukleotida, dan timidin deoksiribonukleotida. Nukleotida-nukleotida tersebut dapat bergabung membentuk suatu rangkaian yang disebut polinukleotida . Benang polinukleotida yang saling berpilin (heliks ganda) membentuk DNA. Untuk lebih mengetahui struktur nukleotida dan polinukleotida
Berdasarkan hasil analisis refraksi sinar X oleh kristal DNA, James Watson (Amerika) dan Francis Crick (Inggris) pada 1953 menyimpulkan bahwa struktur molekul DNA berbentuk heliks ganda.
Molekul DNA mempunyai sifat-sifat, antara lain:
1) DNA berbagai organisme mempunyai kandungan adenin (A) yang sama dengan Timin (T). Perbedaan antara DNA dari spesies yang berlainan terletak antara kandungan A + T atau G + C.
2) Setiap molekul DNA disusun oleh dua rantai polinukleotida. Basa-basa dari kedua rantai tersebut berpasangan dengan aturan adenin berpasangan dengan Timin dan Guanin berpasangan dengan sitosin. Antara kedua basa yang berpasangan terbentuk ikatan hidrogen. Adanya ikatan inin memberikan kelenturan pada DNA.
3) DNA merupakan struktur yang aktif melakukan fungsi biologi.
Pada sel-sel organisme prokariot dan eukariot, selain DNA terdapat pula asam nukleat lain yang penting, yaitu RNA atau asam ribonukleat. RNA merupakan seutas benang tunggal yang tersusun molekul gula ribosa, gugus fosfat, dan asam nitrogen. Basa nitrogen RNA terdiri atas golongan purin (adenin dan guanin) dan golongan pirimidin (sitosin dan urasil). RNA dibentuk oleh DNA di dalam nukleus, melalui proses transkripsi DNA. Hasil transkripsi digunakan RNA untuk sintesis protein dalam sitoplasma sel.
Berdasarkan letak dan fungsinya, RNA dibedakan menjadi tiga macam, yaitu:
a) RNA duta (RNA-d) atau m RNA
RNA duta adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino pada rantai polipeptida atau sintesis protein. Disebut RNA duta, karena molekul ini merupakan penghubung DNA dengan protein dan membawa pesan berupa informasi genetik dari DNA untuk membentuk protein. Informasi genetik berupa urutan basa N pada RNA duta yang memesan suatu asam amino yang disebut kodon. Penyusunan rantai polipeptida tergantung dari urutan kodon pada RNA duta. Urutan kodon pada RNA-d yang dicetak DNA tergantung pada macam protein yang akan disintesis.
RNA-t mempunyai fungsi menerjemahkan kodon yang terdapat pada RNA-d menjadi satu jenis asam amino. Kemampuan menerjemahkan ini, disebabkan oleh adanya anti kodon yang merupakan komplemen dari kodon RNA-d. RNA-t juga berfungsi mengangkut asam amino ke permukaan ribosom pada saat translasi. Translasi adalah penerjemahan urutan nukleotida RNA-d menjadi urutan asam amino polipeptida.
RNA-r merupakan RNA terbanyak, sekitar 83% dari RNA yang dikandung oleh suatu sel. RNA-r berperan dalam sintesis rantai protein sebagai tempat pertemuan RNA-d dan RNA-t.
Nukleus terdapat benang-benang halus seperti jala yang dapat menyerap warna. Benang-benang halus ini disebut kromatin (chromo = warna, dan tin = badan). Ketika sel akan membelah, benang kromatin menebal dan memendek, lebih mudah menyerap zat warna sehingga dapat dilihat dengan mikroskop. Benang kromatin yang menebal dan memendek ini, disebut kromosom.
Berdasarkan letak kromosom di dalam tubuh. Kromosom di bagi menjadi dua macam, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (kromosom sex). Di dalam sel tubuh terdapat sepasang kromosom atau diploid (2n). Sepasang kromosom ini berasal dari induk betina (ovum) dan induk jantan (sperma). Masing-masing kromosom induk berjumlah n kromosom. Kromosom yang berpasangan tersebut, disebut kromosom homolog. Kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai struktur yang sama atau mempunyai lokus-lokus alel yang sama. Dalam sel tubuh manusia terdapat 23 macam kromosom homolog. Jumlah macam kromosom atau satu pasang kromosom haploid disebut genom.
Satu kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu:
1) sentromer atau kinetokhor. Bagian ini berbentuk bulat dan tidak mengandung gen. Sentromer berfungsi untuk pergerakan kromosom dari daerah ekuator ke kutub masing-masing pada waktu pembelahan
2) Lengan merupakan badan kromosom. Di dalam lengan ini terdapat kromomena (bahan nukleo protein)
Letak sentromer menjadi ciri khas dari setiap pasangan kromosom. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dapat dikelompokkan menjadi beberapa macam, yaitu:
(1) Metasentrik: sentromer terletak di tengah-tengah kromosom
(2) Submetasentrik: sentromer dekat pada salah satu ujung kromosom
(3) Aksosentik: sentromer terletak di dekat ujung kromosom
(4) Parasentrik: sentromer terletak di ujung kromosom.
Selain penggolongan kromosom di atas, bentuk kromosom dapat bermacam-macam yang disebabkan oleh letak sentromer yang bermacam-macam pula. Contohnya, ada kromosom yang menyerupai huruf L (satu lengan kromosom lebih panjang dari yang lain), kromosom menyerupai huruf I (sentromer terletak di ujung kromosom), dan kromosom yang menyerupai huruf V (kromosom mempunyai lengan sama panjang).
Dalam setiap organisme terdapat jumlah kromosom yang bervariasi. Jumlah kromosom yang terdapat pada berbagai organisme dapat dilihat pada Tabel :
Protein adalah suatu makromolekul yang disusun oleh berbagai asam amino. Sedangkan, enzim adalah protein yang mempunyai kemampuan sebagai katalisator reaksi biokimia dalam proses metabolisme seluler. Berdasarkan hasil penelitian Beadle dan Tatum (1941), gen mengendalikan proses metabolisme atau kehidupan individu melalui proses pengendalian enzim. Jadi, perubahan struktur gen dapat menyebabkan perubahan struktur protein pada tingkat asam amino, yang selanjutnya akan menyebabkan perubahan dalam proses metabolisme.
Protein tidak disintesis langsung oleh gen, melainkan melalui proses transkripsi dan translasi (gen adalah nama fungsional, strukturnya adalah DNA). Transkripsi adalah proses replikasi DNA untuk membentuk RNA-d. Sedangkan, translasi adalah proses penerjemahan informasi genetik yang terdapat pada RNA-d menjadi runtunan asam amino polipeptida. Dalam transkripsi, DNA digunakan sebagai model untuk sintesis protein. Untuk lebih mengetahui tentang transkripsi dan translasi dalam sintesis protein, mari cermati uraian berikut ini.
Transkripsi adalah proses transfer informasi genetik dari ruas DNA (gen) ke dalam molekul RNA yang dipandu oleh enzim transkriptase sebagai katalisatornya. Runtunan basa pada utas RNA-d ditentukan oleh runtunan basa yang terdapat pada satu ruas DNA, dan setiap basa tersebut akan dicari padanan ribonukleotidanya, kemudian dirangkaikan menjadi rantai RNA-d.
Pembacaan oleh transkriptase dimulai dari tanda awal (promotor) sampai tanda akhir (terminator). Hanya ruas yang diapit oleh kedua tanda itu yang akan ditranskripsikan. Gen merupakan pengendali protein sehingga gen harus terdapat pada ruas di antara promotor dan terminator 2. Translasi
Setelah proses transkripsi di dalam inti sel selesai, selanjutnya RNA-d keluar dari inti untuk menjadi model cetakan dalam penyusunan rangkaian asam amino pada proses translasi. Informasi genetik yang dibawa oleh RNA-d terdapat pada runtunan basa yang dikandungnya. Setiap jenis kombinasi 3 basa yang berdampingan mengandung sandi genetik (kodon) tertentu, yang dapat diterjemahkan menjadi satu jenis asam amino. Dalam satu rantai RNA-d, hanya bagian tertentu yang menjadi pola cetakan dalam sintesis protein, yaitu ruas yang diapit oleh kodon awal (AUG) dan kodon akhir (UAA, UAG, UGA)
Setelah RNA-d sampai di ribosom, RNA-t mulai mengangkut asam amino ke dalam kompleks translasi (ribosom), serta membaca sandi-sandi (kodon) RNA-d. Selanjutnya, asam-asam amino yang dibawa oleh RNA-t dirangkai menjadi polipeptida. Kemampuan RNA-t menjalan- kan tugas tersebut, disebabkan karena adanya simpul anti kodon dan kemampuan satu kompleks dengan asam amino yang disebut aminoasil-t RNA.
Proses penerjemahan rangkaian kodon-kodon RNA-d menjadi rangkaian asam amino polipeptida disebut translasi. Untuk mengetahui proses transkripsi dan translasi dalam sintesis protein, mari cermati Gambar 3.12 di bawah ini.
Sandi genetik merupakan hubungan antara asam amino yang terdapat pada rantai polipeptida dengan rangkaian nukleotida yang terdapat pada RNA-d. Rangkaian nukleotida dibentuk berdasarkan model DNA pada ruas gen. Sehingga, sandi genetik dapat diartikan sebagai aturan hubungan antar gen dengan protein. Pada asam nukleat DNA atau RNA-d terdapat 4 jenis nukleotida (basa) yang menyusun rantainya. Pada polipeptida dikenal 20 jenis asam amino penyusunnya.
Dengan adanya 20 jenis asam amino tersebut, harus ada aturan yang dapat menjamin pengendalian gen dalam pembentukan protein, selalu bersifat khas (satu gen hanya menyandikan satu jenis protein). Untuk menjamin kekhasan tersebut harus banyak faktor pengendali (kodon), sekurang-kurangnya sama dengan yang dikendalikan (asam amino). Hal ini bertujuan untuk mencegah adanya satu kodon mengendalikan lebih dari satu asam amino. Berdasarkan persyaratan ini, tidak mungkin satu asam amino dikendalikan hanya oleh satu nukleotida, karena keempat nukleotida yang ada tidak akan mencukupi untuk mengendalikan 20 asam amino. Sistem penyandian seharusnya didasarkan pada kombinasi dari nukleotida yang ada. Yang paling mungkin adalah setiap kodon merupakan kombinasi 3 nukleotida DNA sehingga akan diperoleh 64 kodon yang akan mencukupi untuk mengendalikan 20 asam amino.
Enam puluh empat kodon ini berfungsi menyandikan asam amino, tetapi akan ada kodon-kodon yang menyandikan satu jenis asam amino yang sama. Jadi, ada 3 kodon, yaitu UAA, UAG, dan UGA yang menjadi kodon akhir dan AUG yang menjadi kodon awal, keempat kodon ini tidak menyandikan asam amino. Sebagian besar asam amino dikendalikan lebih dari 1 kodon. Berbagai kodon yang menyandikan 1 jenis asam amino yang sama disebut kodon sinonim. Kodon-kodon diketahui tidak bertumpang tindih dan terletak berdampingan tanpa penyelang. Jadi, pembentukan asam amino akan dilakukan oleh rangkaian kodon RNA-d dimulai dari kodon dan diakhiri oleh salah satu kodon akhir.
Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. Jika terjadi kesalahan penerjemahan, akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Jika hal ini terjadi, maka metabolisme akan terganggu. Misalnya, kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat, tetapi oleh RNA-t dibaca GUA yang diterjemahkan menjadi valin, atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin. Hal ini, menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA.
Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia . Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi
Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. Untuk lebih memahami tentang DNA dan proses replikasi, coba kamu lakukan percobaan berikut ini.
